Минздрав России включил еще два наследственных заболевания в скрининг младенцев

Минздрав России включил еще два наследственных заболевания в скрининг младенцев

С 1 апреля Минздрав расширяет неонатальный скрининг новорожденных, включив проверку на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Новые тесты позволят выявлять болезни на ранних стадиях и начинать своевременное лечение, предотвращая тяжелую инвалидизацию.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия чаще встречается у мальчиков и вызывает повреждение нервных клеток и нарушение работы надпочечников. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот снижает выработку серотонина и дофамина, проявляясь мышечной слабостью, непроизвольными движениями глазных мышц и нарушениями вегетативной функции.

Скрининг проводится через забор крови из пятки: у доношенных – в первые двое суток, у недоношенных – на седьмой день. Сейчас базовый и расширенный скрининг охватывает 36 заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.